Na nowotwory złośliwe zapada coraz więcej osób w Polsce i na świecie – szacuje się, że co roku schorzenia te dotykają ponad 140 tys. Polaków (ok. 70 tys. mężczyzn i 70,5 tys. kobiet). W przypadku chorób nowotworowych najważniejsze jest ich wczesne wykrycie – wiąże się ono z ponad 90% szansą na pokonanie choroby.
Najczęściej diagnozowane nowotwory w Polsce
Do powstania nowotworu dochodzi na skutek utraty kontroli nad podziałami komórek – jest to spowodowane mutacjami genów pełniących ważne funkcje w cyklu komórkowym. Mutacje te mogą zostać przekazane dziecku przez rodziców, mogą powstać spontanicznie podczas zapłodnienia lub pojawić się w następstwie oddziaływania kancerogennych czynników (np. dymu papierosowego).
Nowotwory można podzielić na nowotwory łagodne (niedające przerzutów), złośliwe (powodujące przerzuty i naciekające na sąsiednie tkanki) oraz miejscowo złośliwe (naciekają na sąsiednie tkanki, ale nie dają przerzutów).
Najczęściej występujące nowotwory złośliwe u kobiet w Polsce to rak piersi (23% wszystkich przypadków), jelita grubego, płuca, trzonu macicy, jajnika i szyjki macicy. U mężczyzn natomiast najczęściej diagnozuje się nowotwory złośliwe płuca (21% wszystkich zachorowań), raka gruczołu krokowego, jelita grubego, pęcherza moczowego, żołądka i nerki.
Badania, które przyczyniają się do wczesnego wykrycia choroby
Im wcześniej choroba nowotworowa zostanie zdiagnozowana, tym większe jest prawdopodobieństwo jej wyleczenia. Wczesna diagnoza możliwa jest dzięki regularnemu wykonywaniu badań profilaktycznych.
Przykładem takiego badania jest USG lub mammografia gruczołu piersiowego – badania te przyczyniają się do wczesnego wykrycia nowotworów sutka. Każda kobieta po 20. roku życia powinna regularnie badać swoje piersi i systematycznie odwiedzać ginekologa (przynajmniej raz na rok), który poprzez badanie ginekologiczne będzie mógł ocenić również stan macicy i jajników.
Dla panów bardzo ważnym badaniem profilaktycznym jest badanie per rectum, które ma największe znaczenie w diagnostyce gruczołu krokowego (ale przydatne jest również w przypadku raka jelita grubego i pęcherza) – każdy mężczyzna powinien wykonywać je regularnie od 50. roku życia. Warto również systematycznie sprawdzać poziom antygenu PSA we krwi – jego podwyższone stężenie może świadczyć o nowotworze prostaty.
Kolonoskopia oraz test na obecność krwi utajonej w kale to badania mające bardzo duże znaczenie we wczesnym rozpoznawaniu raka jelita grubego – kolonoskopię powinno wykonywać się od 35. roku życia.
Zalecanym badaniem w ramach profilaktyki raka płuca jest natomiast RTG klatki piersiowej – osoby powyżej 40. roku życia powinny wykonywać je co dwa lata. Kolejnym często przeprowadzanym badaniem, które pozwala na wykrycie nowotworu jest badanie USG – dzięki niemu można ocenić stan takich narządów organizmu jak nerki, wątroba czy trzustka.
Badania genetyczne
Ważnym, coraz bardziej popularnym narzędziem w profilaktyce nowotworów złośliwych są badania genetyczne, które polegają na analizie DNA pacjenta w kierunku obecności mutacji genetycznych, zwiększających ryzyko rozwoju danego nowotworu. Do takich mutacji zalicza się m.in. zmiany w genach BRCA1, BRCA2, HOXB13, CDKN2A czy CHEK2.
Nawet 30% wszystkich nowotworów złośliwych może być związanych z predyspozycjami genetycznymi. Dzięki badaniu genetycznemu można te predyspozycje zidentyfikować, a to umożliwia zastosowanie odpowiedniej profilaktyki – tak, aby zminimalizować ryzyko rozwoju nowotworu lub wykryć chorobę we wczesnym stadium – mówi Magdalena Sikora, genetyk
Mutacje genów
Mutacje genów BRCA1 i BRCA2 silnie zwiększają ryzyko wystąpienia raka piersi i raka jajnika (nosicielstwo mutacji genu BRCA1 to aż 70% ryzyko rozwoju raka piersi w przyszłości), ale również raka gruczołu krokowego. Ryzyko raka prostaty bardzo silnie zwiększa też mutacja genu HOXB13 – w przypadku posiadania tej mutacji w DNA, prawdopodobieństwo wystąpienia nowotworu jest 20-krotnie większe w porównaniu do mężczyzn z prawidłowym genem.
Nieprawidłowości w genie CHEK2, oprócz raka piersi i prostaty, zwiększają również ryzyko nowotworu tarczycy, jelita grubego i nerki, natomiast mutacja CDKN2A to wzrost prawdopodobieństwa wystąpienia czerniaka, raka trzustki i raka płuca.
Nie należy zapominać o tym, że potwierdzenie występowania mutacji zwiększających ryzyko zachorowania na nowotwory złośliwe w naszym DNA nie oznacza, że choroba na pewno wystąpi – dziedziczona jest tylko predyspozycja do zachorowania, a nie sam nowotwór.
